Evaluación e intervención del habla en Miastenia Gravis / Assessment and treatment of speech disorders in Myasthenia Gravis

Las alteraciones del habla en personas con Miastenia Gravis (MG) son comunes durante el curso de la enfermedad y en ocasiones son el signo de inicio de esta, especialmente en personas con MG bulbar. Asociadas a la MG, se han reportado alteraciones en la fonación, articulación y resonancia del habla que corresponden con los signos de una disartria flácida. Objetivo: Este estudio se propuso revisar cuál es la producción de literatura científica acerca de los métodos, herramientas y técnicas de evaluación y tratamiento de los desórdenes del habla en MG. Método: Se realizó una búsqueda de artículos en las bases de datos PubMed, Medline, Embase, Scielo y Biblioteca Virtual en Salud (BVS), con diferentes combinaciones de descriptores MeSH, DeCS y otros. Un total de nueve artículos fueron analizados a través de parámetros bibliométricos generales y específicos. Resultados: De 1239 artículos recuperados solamente 9 cumplieron con los criterios de selección. La mayoría de ellos fueron publicados en Estados Unidos y correspondieron a estudios de caso y controles. Todos los estudios reportaron técnicas de evaluación del habla y solo 2 de ellos mencionaron técnicas de tratamiento. Discusión: La información contenida en los artículos no permitió establecer un consenso sobre las herramientas más idóneas para el diagnóstico de desórdenes del habla secundarios a MG, ni tampoco dejó extraer datos acerca de métodos y técnicas de tratamiento usados. Existe una necesidad apremiante de desarrollar estudios que soporten las intervenciones del habla (evaluación y tratamiento) y así proveer a los clínicos información válida y confiable para trabajar con personas que presentan MG

Speech disorders are common in people with Myasthenia Gravis (MG) and these are sometimes the onset symptom of this disease, especially in people with bulbar MG. Speech disorders concerning voice, articulation, and resonance are related to MG. These conditions correspond with the signs of flaccid dysarthria. Objective: This study aimed to describe the production of scientific literature about the methods, tools and techniques of evaluation and treatment of speech disorders in MG. Method: The reviewed articles were searched in PubMed, Medline, Embase, Scielo, and Biblioteca Virtual en Salud (BVS) online databases with different word combinations. Nine of the articles found were analyzed according to general and specific bibliometric parameters. Results: From 1239 retrieved articles, only 9 met the selection criteria and most of them were published in the United States and corresponded to case-control studies. All the studies reported speech evaluation techniques and only 2 of them mentioned treatment techniques. Discussion: The information contained in the articles did not allow for consensus on the most appropriate tools for the diagnosis of secondary speech disorders related to MG, nor did it allow to obtain data about the treatment methods and techniques used. This shows a considerable need to develop studies that support speech interventions (assessment and treatment) and thus provide clinicians with valid and reliable information to work with MG patients.

Propuesta para ajustar el Registro para la Localización y Caracterización de Personas con Discapacidad (RLCPD) / Proposal to adjust the Registry for the Localization and Characterization of Persons with Disabilities

Resumen Introducción. El Registro para la Localización y Caracterización de Personas con Discapacidad (RLCPD) es en la actualidad la única fuente de información oficial y válida sobre las personas con discapacidad en Colombia. Desde su creación en 2002, el registro no se ha sometido a revisión exhaustiva ni ajuste, lo cual es necesario a la luz de la conceptualización y normatividad recientes. Objetivo. Presentar el proceso de revisión del RLCPD y la propuesta de ajuste resultante. Materiales y métodos. El proceso se desarrolló en cuatro etapas (revisión documental, recolección de datos, análisis de la información y propuesta para ajustar el registro) en las que participaron asesores expertos, investigadores, académicos profesionales y personas con discapacidad. Resultados. Se propone una herramienta denominada Registro de Discapacidad, que identifica, localiza y caracteriza la condición de las personas con discapacidad mediante 101 preguntas organizadas en siete capítulos, según los lineamientos de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF). Conclusión. El Registro de Discapacidad es el resultado de la revisión exhaustiva del actual RLCPD y contempla la normatividad y conceptualización vigente.

Abstract Introduction: Currently, the Registry for the Localization and Characterization of Persons with Disabilities (RLCPD by its acronym in Spanish) is the only source of official and valid information about people with disabilities in Colombia. Since its inception in 2002, the records have not gone through a thorough review or adjustment process, which is necessary considering the recent conceptualization and regulations on disability. Objective: To conduct a RLCPD review process, and to present the resulting proposal. Materials and methods: The process was carried out in four stages (document review, data collection, analysis of information and proposal to adjust the registry), during which expert advisors, researchers, scholars and persons with disabilities participated. Results: A tool called Disability Registry is proposed to identify, locate and characterize the conditions of disabled people based on 101 questions organized in seven chapters, following the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) guidelines. Conclusion: The Disability Registry is the result of a comprehensive review of the current RLCPD, normativity and conceptualization.

Características del habla, el lenguaje y la deglución en la enfermedad de Huntington / Speech, language and swallowing in Huntington'Disease

Resumen La enfermedad de Huntington (EH) ha sido descrita como una afección de causa genética producida por una mutación en la repetición de la secuencia de nucleótidos CAG (citosina-adenina-guanina). Según el estadio que curse la enfermedad, las personas pueden presentar dificultades en el habla, el lenguaje y la deglución. El propósito de este artículo es exponer con detalle dichas dificultades, así como su tratamiento fonoaudiológico. Se destaca que en el habla se encuentran características propias de una disartria hipercinética debido a los movimientos coreicos subyacentes. En el lenguaje, las personas con EH realizan enunciados más cortos y con estructuras sintácticas mucho más simples y presentan dificultades en tareas que requieren procesamiento cognitivo complejo. En la deglución, se presenta una disfagia que progresa a medida que avanza la enfermedad. Una intervención fonoaudiológica oportuna, integral y eficaz es fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas y contribuir a su bienestar comunicativo.

Abstract Huntington's disease (HD) has been described as a genetic condition caused by a mutation in the CAG (cytosine-adenine-guanine) nucleotide sequence. Depending on the stage of the disease, people may have difficulties in speech, language and swallowing. The purpose of this paper is to describe these difficulties in detail, as well as to provide an account on speech and language therapy approach to this condition. Regarding speech, it is worth noticing that characteristics typical of hyperkinetic dysarthria can be found due to underlying choreic movements. The speech of people with HD tends to show shorter sentences, with much simpler syntactic structures, and difficulties in tasks that require complex cognitive processing. Moreover, swallowing may present dysphagia that progresses as the disease develops. A timely, comprehensive and effective speech-language intervention is essential to improve the quality of life of people and contribute to their communicative welfare.

Speech-Language Pathology

Case reports rose to popularity around the same time as the creation of periodical journals, and are the greatest source of evidence to support the majority of clinical practices in speech-language pathology. There has been an overwhelming increase in publications of case reports in the last decade at the international level. Even when their contributions to evidence-based practices are called into question, case reports continue to be an essential part of science and contribute in a significant way to the formulation of hypotheses that can lead to more complex studies.

¿Es la lectura "el arco iris" apropiada para evaluar desórdenes del habla? / Is the reading "el arco iris" appropriate to assess spanish speech disorders?

En Colombia una de las actividades más comunes a la hora de evaluar sujetos con posibles al-teraciones del habla es la lectura del texto El Arco Iris. Lectura que se considera cumple con los criterios de un pasaje fonéticamente balanceado. Sin embargo, al analizar su origen, el cual corresponde a un país de lengua inglesa, surge la duda si realmente cumple con dichos criterios. En este artículo se presentan los datos resultantes tras analizar la frecuencia fonemática y la frecuencia silábica de la lectura en mención. Los resultados muestran que el texto al ser tradu-cido del inglés, lengua en la que sí cumple criterios de balance fonético, no tiene en cuenta la distribución de los fonemas del español colombiano y presenta cargas inadecuadas en sonidos que son o muy frecuentes o poco frecuentes. Esto tiene repercusiones directas en los procesos de evaluación-diagnóstico de sujetos con alteraciones del habla, ya que una sobrecarga de sonidos poco frecuentes, puede mostrar grados de severidad de los problemas del habla mayores de los que realmente son, o por el contrario, subestimar dificultades en sonidos que por su alta frecuen-cia de aparición, pueden alterar de manera significativa la inteligibilidad del habla.

In Colombia, one of the most common activities when evaluating patients with possible speech alterations is the reading of the text The Rainbow. Reading which is considered to meet the cri-teria of a phonetically balanced passage. However, when analyzing its origin, which corresponds to an English-speaking country, the question whether it really meets those criteria arises. This paper presents the resulting data after analyzing the phonemic frequency and the syllable fre-quency of the intended reading. The results shows that the text, when translated from English, a language in which it does meet criteria of phonetic balance, does not take into account the pho-nemic distribution of the Colombian Spanish and presents inadequate loads in sounds which are either very frequent or infrequent. This fact has direct implications on assessment-diagnostic processes of subjects with impaired speech, since an overcharging of infrequent sounds, might display higher degrees of severity in speech disorders than those which really are, or conversely, underestimate difficulties in sounds which, due to their high frequency of occurrence, can signi-ficantly alter speech intelligibility

Factores ambientales y hábitos vocales en docentes y funcionarios de pre-escolar con alteraciones de voz / Environmental factors and vocal habits regarding pre-school teachers and functionaries suffering voice disorders

Objetivo Determinar la relación existente entre los hábitos vocales y condiciones ambientales/ ocupacionales, con la presencia de alteraciones vocales (disfonía) en docentes y funcionarios de centros sociales de educación inicial. Método Estudio descriptivo transversal en una población de 198 sujetos, que se llevó a cabo en tres fases. Fase 1: Identificación de los sujetos con mayor riesgo de presentar una alteración vocal. Fase 2: Observación-análisis del uso de la voz y los hábitos vocales de los sujetos identificados en la fase 1. Fase 3: Evaluación perceptual y computarizada de la voz, a través del Perfil Vocal de Wilson y el Multidimensional Voice Program, respectivamente. Resultados Se encontró que sujetos con quiebres tonales, carraspera, intensidad de la voz aumentada y reflujo gastroesofágico presentaron una frecuencia fundamental (Fo) por debajo de la norma. Aquellos con respiración alterada e intensidad de la voz aumentada, mostraron tener los valores acústicos de Shimmer y Jitter por encima de la norma. Conclusiones Existe un alto índice de incapacidad laboral a causa de alteraciones vocales. Se sugiere relación entre los hábitos laborales a los que están expuestas las educadoras iniciales y la existencia de alteraciones vocales.

Objective Determining the relationship between vocal habits and environmental/ occupational conditions with the presence of vocal disturbance (dysphonia) in teachers and functionaries working at community-based, initial childhood education centres (kindergartens). Method This was a descriptive study which adopted across-sectional approach using 198 participants which was developed in three phases. Phase 1: consisted of identifying participants having the highest risk of presenting vocal disturbance. Phase 2consisted of observation-analysis concerning the voice use and vocal habits of participants who had been identified in phase 1. Phase 3consisted of perceptual and computational assessment of participants' voices using Wilson's vocal profile and the multidimensional voice program. Results Individuals having pitch breaks, throat clearing, increased voice intensity, and gastro-oesophageal reflux were found to present below standard fundamental frequency (FF). Subjects having altered breathing and increased voice intensity were identified as having above standard shimmer and jitter acoustic values. Conclusions A high rate of inability to work was found due to vocal disturbance. It is thus suggested that there is a correlation between vocal habits and vocal disorders presented by preschool teachers in kindergarten settings.

Avances en la descripción del habla de personas con fisura labio-palatina / Advances in the Description of the Speech of People with Lip-palatal Fissure

Este artículo recopila información sobre los avances investigativos en la descripción de las producciones de habla de personas con fisura labiopalatina, para dar a conocer el campo de la fonética clínica en la formación de los fonoaudiólogos. En este texto se explora un estudio de caso de un sujeto de 12 años de edad con fisura palatina, que presenta habla hipernasal, escapes nasales de aire y oclusiones glóticas, evidenciadas tanto perceptual como espectrográficamente.

This article compiles information of current research in the speech description of people with cleft lip and palate, in order to present the advances in the field of clinical phonetics in the formation of the Speech Language Pathologists. This article also explores the case study of a 12 years old subject with cleft palate, hypernasal speech, nasal air escapes and glottal stops, which were detected perceptual and spectrographically.